今年3月份，王女士第三次怀孕，当她怀孕6个月时，乌鲁木齐妇幼保健院院为她做了羊水穿刺胎儿染色体检查，令她没想到的是医院居然发现她与胎儿的染色体都属于染色体异常核型，即第四号染色体长臂断裂后，重新接在了第十二号染色体长臂的末端，从而形成了两条衍生染色体，这两条染色体属于人类异常染色体核型。

    存在这种异常染色体的人的智力和表型与平常人一样，但是如果是女性，生育上会出现习惯性流产或生出畸形胎儿的特征，如果是男性，长大后和一位正常的女性结婚，他的妻子也会出现习惯性流产的情况。

    据乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心主任刘宁介绍，这种染色体异常的遗传几率为17/18，也就是说，王女士孩子的后代每一代都会有17/18的几率遗传上相同的情况。直到有一代出现1/18的正常染色体后，这个家族才会恢复正常。妇幼保健院发现的这例人类染色体异常核型，被中国医学遗传学国家重点实验室确定为世界首报。医学专家表示，先天性染色体病目前还没有治疗方法。造成染色体异常的原因除了遗传因素以外，还有可能因接受化学、放谢等有害物质的因素。